בחזית הרפואה

החיפוש אחרי התרופה למחלת קרויצפלד יעקב

במרכז עבור חולי CJD, מחלה נוירולוגית קשה וקטלנית, מעניקים עזרה למטופלים בשעתם הקשה ותמיכה במשפחות, חוקרים ותרים אחרי מידע בשאיפה להביא מזור למחלה חשוכת המרפא

גנטיקה, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

מאת ד״ר נורית עומר, ד״ר נועה ברגמן, מרפאת CJD, המרכז להפרעות זיכרון וריכוז, המרכז הרפואי איכילוב ת"א

מחלת קרויצפלד יעקב (CJD) היא מחלה נוירולוגית קשה וקטלנית. היא שייכת לקבוצת מחלות פריונים, שבהן הגורם למחלה הוא חלבון הנקרא פריון. לחלבון זה תכונות ייחודיות אשר גורמות לו לפעול בדומה לוירוס או לחיידק. כאשר החלבון מתקפל בצורה משובשת (כתוצאה ממוטציה גנטית או מסיבה אחרת), הוא שוקע במוח וגורם לפגיעה בתאי המוח ולמותם. חלבון הפריון מסוגל "להדביק" חלבונים אחרים, תקינים, להפוך אותם לפריונים וכך לגרום גם להם להיות "מידבקים". באופן הזה מתפשטים במוח משקעי חלבון בלתי תקינים, שגורמים לנזק נרחב אשר מתקדם במהירות.

מבחינה קלינית, למחלה כמה ביטויים אופייניים הכוללים שינויים התנהגותיים, דמנציה המתקדמת במהירות, הפרעות שינה, הפרעות בראייה, תנועות בלתי רצוניות, הפרעה בהליכה ובשיווי המשקל ולבסוף ירידה במצב ההכרה. משך המחלה נע בדרך כלל בין כמה חודשים עד שנה, מהופעת התסמינים הראשונים ועד פטירתו של החולה.

יש כמה סוגים של מחלת CJD. הסוג הנפוץ ביותר בעולם הוא הסוג הספורדי (אקראי) והמחלה נחשבת לנדירה, עם היארעות של מקרה אחד למיליון בני אדם בשנה. בישראל, לעומת זאת, נפוץ יותר הסוג הגנטי, והוא משני למוטציה מורשת.

בישראל קיים מקבץ גדול של חולים עם CJD גנטי, וזאת משום שאחת המוטציות הגורמות למחלה (E200K) שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי ותוניסאי. המוטציה מורשת באופן דומיננטי. כלומר, מספיק שאחד ההורים יהיה נשא כדי לרשת אותה. בקרב הנשאים למוטציה, הרוב המוחלט יפתח את המחלה במהלך החיים, כאשר הגיל הממוצע להופעת התסמינים הוא סביב גיל 60.

ההערכה היא שבארץ חיים אלפי נשאים של המוטציה ולמרבה הצער, עד כה לא נמצאה תרופה שמונעת את התפתחות המחלה, מעכבת את מהלכה או מרפאת אותה. חשוב לציין שניתן למנוע את העברת המחלה מדור לדור על ידי הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי (PGD).

בשנים האחרונות הועלתה סברה שמחלות נוירולוגיות ניווניות אחרות, שכיחות הרבה יותר, כמו מחלת אלצהיימר או מחלת פרקינסון, מתבססות על מנגנון דומה לזה של CJD - מנגנון "prion-like". תיאוריה זו צוברת תאוצה בקרב הקהילה המדעית וגורמת לעלייה בנפח המחקר בתחום ובאיכותו. מחקרים מהשנים האחרונות מציגים תוצאות מרשימות ומעלים אפשרות של התקדמות ממשית בדרך למציאת טיפול למחלה.

אוכלוסיית הנשאים, אשר ייחודית לישראל, מהווה פוטנציאל עצום לקידום המחקר בארץ ובעולם במטרה להבין את מנגנוני המחלה ואת דרכי הטיפול בה.

מרכז קליני ומחקרי עבור חולי CJD

תחת המרכז להפרעות זיכרון וריכוז במערך הנוירולוגי בבית החולים איכילוב הוקם בשנה האחרונה מרכז קליני ומחקרי עבור חולי CJD ובני משפחותיהם. צוות המרכז הוא רב תחומי וכולל רופאים נוירולוגים, גנטיקאים, אחות מוסמכת, עובדת סוציאלית ונוירופסיכולוג. מטרת המרפאה להעניק עזרה למטופלים בשעתם הקשה ולתמוך במשפחות.

בנוסף, אנחנו שוקדים על איסוף מידע אפידמיולוגי, קליני וגנטי מבני המשפחה של החולים ועל הקמת מאגר דגימות ביולוגיות (Biorepository) של חולים ובני משפחה נשאים. מעקב אחרי נשאי המוטציה והמידע הקליני והביולוגי יוכלו לשמש קרקע פוריה למחקרים קליניים עתידיים, אשר יקדמו את הבנת מנגנון המחלה ויובילו לפיתוח טיפולים.

אנו מזמינים להפנות למרפאה כל אדם עם תסמינים המעלים חשד למחלת CJD וכן קרובי משפחה של חולים עם CJD בהווה או בעבר. הפגישה עם קרובי משפחה מתקיימת ללא פתיחת תיק במערכת תוך שמירה על סודיות מוחלטת.

פרטים ליצירת קשר: מרפאת CJD, המרכז להפרעות זיכרון וריכוז, המערך הנוירולוגי, איכילוב. טל': 036974599 - אורנה מור, אחראית תחום זיכרון.
ornam@tlvmc.gov.il
nurito@tlvmc.gov.il

 

 

 

 

נושאים קשורים:  בחזית הרפואה
תגובות