חדשות

"איכילוב": פוענח הבסיס הגנטי של מחלת הפמפיגוס, הנפוצה בקרב יהודים

חוקרים בראשות פרופ' אלי שפרכר פירסמו השבוע דיווח ב-PLos Genetics על פגם גנטי המביא לביטוי יתר של חלבון ST18, הקשור למחלה

דגימה של שלפוחית מחולה פמפיגוס (צילום: אילוסטרציה)

המרכז הרפואי "איכילוב" בתל אביב דיווח אתמול (א'), כי רופאים מבית החולים חשפו את הבסיס הגנטי של מחלת הפמפיגוס - מחלת עור הנפוצה בקרב יהודים.

פמפיגוס היא מחלה אוטו-אימונית נדירה ומסכנת חיים. לרוב היא מופיעה בעשור השישי לחיים ונובעת מייצור נוגדנים כנגד מרכיבים בעור שאחראים להצמדה הבין-תאית. כתוצאה מכך, נוצרות שלפוחיות דמויות כוויות בעור, ולעיתים גם ברירית הפה. ללא טיפול, המחלה מסתיימת ברוב המקרים במוות.

הטיפולים הקיימים כיום במחלה מיועדים ברובם לדיכוי פעילות המערכת החיסונית וכתוצאה מכך חושפים את המטופלים לתופעות לוואי רבות, ביניהן זיהומים קשים.

"במחקר הראינו כי לתפקוד לא תקין של העור ולא רק של המערכת החיסונית, חלק חשוב בשרשרת האירועים המביאה להתפתחות פמפיגוס

ידוע כי הנטייה לפתח את המחלה מוכתבת גנטית, אך הסיבה לה נותרה עד היום בגדר תעלומה. קבוצת חוקרים מבית החולים "איכילוב" ומאוניברסיטת ת"א, בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר, פרסמה אתמול בעיתון PLoS Genetics תוצאות מחקר שנמשך למעלה מעשור.

דן וודו, סטודנט לתואר שלישי במעבדת המחקר של מחלקת העור ב"איכילוב", הסביר: "במחקר חשפנו את אחד המרכיבים החשובים המסבירים את הנטייה של חולים ממוצא יהודי לפתח את מחלת הפמפיגוס. מצאנו, כי חלק גדול מחולים אלה נושאים פגם גנטי אשר מביא לביטוי יתר של החלבון ST18. מה שמיוחד הוא שביטוי היתר נראה דווקא בעור ולא במערכת החיסונית. הראנו שכתוצאה מכך מופעלים תהליכי דלקת המביאים לאי יציבות ברקמת העור". החוקרים הצליחו לשחזר את השפעתו המזיקה של ביטוי היתר של ה-ST18 בתנאי מעבדה.

פרופ' אלי שפרכר (צילום: "איכילוב")

פרופ' אלי שפרכר (צילום: "איכילוב")

פרופ’ שפרכר הוסיף: "חשיבות התגלית חורגת בהרבה את גבולות מחלת הפמפיגוס. באופן כללי, התמקד חקר המחלות האוטואימוניות, והפמפיגוס ביניהן, בניסיון להבין את התפקוד הלא תקין של המערכת החיסונית. עיקר המאמץ הוא בפיתוח תרופות חדשות למחלות אלו וכן הושקע מאמץ בגישות שונות לדיכוי מערכת החיסון על כל ההשלכות המוכרות של אסטרטגיה זו.

"במחקר הראינו כי לתפקוד לא תקין של העור ולא רק של המערכת החיסונית, חלק חשוב בשרשרת האירועים המביאה להתפתחות פמפיגוס -ומכאן עלתה התקווה עתה כי יתכן שאסטרטגיות טיפוליות המכוונות כנגד העור ולא כנגד המערכת החיסונית, ימצאו כמועילות לטיפול בחולים".

לדברי ד"ר עופר שריג, מנהל מעבדת המחקר במחלקת העור בבית החולים: "כעת האתגר האמתי הוא לנסות ולתרגם את הממצאים החדשים שלנו לכדי תרופה שתנטרל את השפעתו המזיקה של החלבון הפגום אצל החולים. הדרך לכך עדיין ארוכה, אך יש בה הרבה תקווה לחולים שלנו".

המחקר שהתפרסם בכתב העת PLos Genetics

נושאים קשורים:  חדשות,  מחלת הפמפיגוס,  מחלה אוטו-אימונית,  עור,  שלפוחיות,  המרכז הרפואי איכילוב
תגובות
 
02.06.2016, 09:05

הגילוי בנושא פמפיגוס הוא מדהים, ומעורר תקווה. שוב, כל המחמאות לצוות של פרופסור שפרכר הממשיך לחדש. יישר כוחם.
יצחק גולד